Молекулярно-генетический метод исследования

Специалисты Ульяновской областной детской клинической больницы им. Ю.Ф. Горячева впервые применили молекулярно-генетический метод исследования и подтвердили у маленького пациента синдром Ди Джорджи. Заболевание характеризуется врожденным отсутствием вилочковой железы (тимуса), которая способствует нормальному продуцированию Т-лимфоцитов. Именно они помогают организму противостоять микробам и инфекциям. 

«Ребенок поступил к нам после операции, проведенной в Федеральном Центре сердечно-сосудистой хирургии в г. Пензе, где ему корригировали сочетанный порок сердца. В условиях реанимации малыша доставили в Ульяновскую областную детскую клиническую больницу им. Ю.Ф. Горячева для последующего лечения и наблюдения. После осмотра ребенка у  врачей возникло подозрение наличие синдрома Ди Джорджи. Данный анализ необходимо было сделать ни на хромосомном уровне, как это применялось обычно, а на молекулярном», - комментирует врач лаборант генетик медико – генетической консультации УОДКБ им. Ю.Ф. Горячева Юлия Куткова.

Подобные ситуации требуют незамедлительного разрешения и оперативных действий со стороны специалистов. Наличие необходимого оборудования в УОДКБ им. Ю.Ф. Горячева позволило провести исследование в кратчайшие сроки. Сегодня для выявления таких диагнозов как «синдром Эдвардса», «синдром Дауна» и других микроделеционных синдромов не нужно ехать за пределы региона. Сложные исследования проводятся на базе Ульяновской областной детской клинической больнице им. Ю.Ф. Горячева.

«Методы ДНК-диагностики позволяют осуществлять точную и, что очень важно, доклиническую (до развития симптомов заболевания) диагностику многих заболеваний, проводить пренатальную (дородовую) диагностику наследственных болезней. Молекулярно-генетическая диагностика может быть проведена на самых ранних этапах развития эмбриона и плода независимо от биохимических или клинических проявлений болезни. Данный фактор в большинстве случаев является решающим в вопросе о будущем развитии беременности», - отметила главный врач УОДКБ им. Ю.Ф. Горячева Анна Лебедько.